Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
-
A
Các bệnh, tật di truyền
-
B
Bệnh truyền nhiễm
-
C
Bệnh nhiễm trùng
-
D
Rối loạn tâm thần
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
-
A
Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
-
B
Bệnh do các đột biến gen gây nên
-
C
Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
-
D
Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ
Đáp án của giáo viên lời giải hay : B
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên.
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.
Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:
-
A
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
-
B
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
-
C
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
-
D
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen làm phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
-
A
1
-
B
4
-
C
2
-
D
3
Đáp án của giáo viên lời giải hay : D
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen làm phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh.
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
-
A
(1), (3), (6).
-
B
(1), (4), (6).
-
C
(2), (4), (5).
-
D
(1), (4), (5).
Đáp án của giáo viên lời giải hay : D
Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5
(2), (3) là do đột biến số lượng NST
(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.
Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
-
A
Hội chứng Đao.
-
B
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
-
C
Bệnh máu khó đông.
-
D
Hội chứng Claiphentơ.
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.
Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
-
A
cặp thứ 21
-
B
cặp thứ 22
-
C
cặp thứ 13
-
D
cặp thứ 23
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.
Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
-
A
sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
-
B
nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
-
C
phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
-
D
tìm hiểu cơ chế phân bào.
Đáp án của giáo viên lời giải hay : C
Tiêu bản tế bào là các mẫu tế bào được xử lý cho dễ quan sát, nghiên cứu một số thành phần của tế bào qua kính hiển vi.
Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
-
A
Hội chứng Claiphento
-
B
Hội chứng Tớc-nơ
-
C
Hội chứng AIDS
-
D
Hội chứng Đao
Đáp án của giáo viên lời giải hay : C
Bằng cách làm tiêu bản tế bào có thể phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng bệnh có nguyên nhân là đột biến NST.
Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)
Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
-
A
Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
-
B
Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
-
C
Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
-
D
Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21.
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.
→ Điều giải thích hợp lý là A.
Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
-
A
Bệnh ung thư
-
B
Bệnh di truyền phân tử
-
C
Bệnh AIDS
-
D
Bệnh di truyền tế bào
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:
-
A
Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
-
B
Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
-
C
Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
-
D
Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Đáp án của giáo viên lời giải hay : C
Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng
Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?
-
A
2
-
B
3
-
C
4
-
D
5
Đáp án của giáo viên lời giải hay : A
Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)
3 không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh
1 vẫn còn là thử nghiệm.