Đề bài
Ở người, bệnh hoá xơ nang là bệnh do gen lặn trên NST thường quy định, trong đó prôtêin điều hoà tính dẫn truyền ion xuyên màng (CFTR) là khác thường.
Phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit. Prôtêin CFTR có 1480 axit amin được dịch mã từ mARN sơ khai dài 6500 nuclêôtit. Dạng đột biến phổ biến nhất trong gen này làm prôtêin mất Phe ở vị trí 508 ( F508).
a) Vì sao trình tự mã hoá ARN của gen này dài hơn rrlARN mà prôtêin CFTR được dịch mã?
b) Khoảng bao nhiêu % nuclêôtit trong mARN sơ khai tạo nên trình tự không dịch mã?
c) Ở mức ADN có thể dự đoán thay đổi nào đã xảy ra trong đột biến F508?
Phương pháp giải - Xem chi tiết
Cấu trúc gen người bao gồm vùng mã hóa và không mã hóa đan xen nhau
Lời giải chi tiết
a) Theo đề ra, phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit, tức là mARN sơ khai dài 250000 nuclêôtit, dài hơn mARN mà từ đó prôtêin CFTR được dịch mã là do ở tế bào nhân thực, mARN sơ khai sau khi được tổng hợp phải trải qua chế biến để cắt bỏ các đoạn không mã hoá và nối các đoạn mã hoá lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi mới tham gia dịch mã, do vậy mARN trưởng thành ngắn hơn mARN sơ khai.
b) Prôtêin gồm 1480 axit amin cần:
(1480 + 2) x 3 = 4446 nuclêôtit trong vùng mã hoá Do vậy, tỉ lệ nuclêôtit của ARN sơ khai không tham gia dịch mã là:
6500 - 4446 = 2056 nuclêôtit (≈32%)
c) Ở mức ADN, có thể dự đoán đây là đột biến mất 3 cặp nuclêôtit mã hoá Phe ba cặp nucleotit này có thể là AAA-TTT hay AAG-TTX (do Phe có 2 codon ở mARN là UUU hay UUX).
soanvan.me