Ở người, sự tăng thêm 1 NST ở cặp NST 21 gây ra bệnh Đao. Hinh 23.2 minh hoạ sự phân li không bình thường của 1 cặp NST trong giảm phân hình thành giao từ.

Cơ chế phát sinh thể 3 nhiễm và thể một nhiễm: Do ở một bên bố hoặc mẹ có một cặp NST tương đồng không phân li, tạo ra hai loại giao tử đột biến: một loại giao tử mang cả cặp NST tương đồng và một loại giao tử khuyết nhiễm.

Các giao tử đột biến này kết hợp với giao tử bình thường trong thụ tinh tạo hợp tử phát triển thành thể 3 nhiễm và thể một nhiễm.

- Trường hạp hình thành bệnh Đao và bệnh Tơcnơ khác nhau :

+ Bệnh Đao ờ người do có thể 3 nhiễm ở cặp NST thứ 21.

+ Bệnh Tơcnơ ở người 00 có thể một nhiễm ờ cặp NST giới tính XX.

Sơ đồ tư duy đột biến số lượng nhiễm sắc thể: Thể dị bội

soanvan.me